Открита е рядка мутация, която намалява наполовина риска от болестта на Паркинсон
Изследователи на болестта на Паркинсон казват, че са открили генетична мутация в малък протеин, който може да създаде нови лечения за дегенеративното мозъчно разстройство.
Сравнително редкият вариант се среща предимно при хора от европейски произход — тези, които го имат, са наполовина по-малко склонни да развият болестта.
„Нашите данни подчертават биологичните ефекти на конкретен генен вариант и потенциалните молекулярни механизми, чрез които тази мутация може да намали риска от болестта на Паркинсон“, каза първият автор на изследването Су-Джонг Ким, помощник-научен асистент професор по геронтология в Университета на Южна Калифорния.
Резултатите от проучването бяха публикувани миналата седмица в списание Molecular Psychiatry.
Близо 1 милион американци имат болестта на Паркинсон – брой, който се очаква да нарасне до 1,2 милиона до 2030 г., според Фондацията на Паркинсон.
Ози Озбърн, Майкъл Джей Фокс и Нийл Даймънд са сред знаменитостите, които са споделили своите диагнози Паркинсон.
Заболяването засяга начина, по който хората контролират телата си, със симптоми, включващи бавно движение, треперене, скованост и затруднено ходене.
Докато изучаваше прогресивното разстройство, изследовател от USC през 2016 г. откри SHLP2, пептид, получен от митохондриите (MDP).
Митохондриите произвеждат енергията, необходима за захранване на клетките на тялото — стареенето е свързано с намаляване на функцията на митохондриите.
Доказано е, че MDPs играят роля в поддържането на митохондриалната активност под натиск.
вижте също
Ози Озбърн се „опитва“ да се изправи отново на „крака“, след като разкри, че е „на практика осакатен“
Учените отбелязват, че нивата на SHLP2 по-специално се повишават с появата на болестта на Паркинсон.
Но с напредването на болестта повечето пациенти не могат да произвеждат повече SHLP2.
Докато изследваха хиляди хора, изследователите идентифицираха силно защитен вариант SHLP2, открит при 1% от европейците, който намалява наполовина риска от развитие на болестта на Паркинсон.
Твърди се, че вариантът SHLP2 осигурява по-добра защита срещу митохондриална дисфункция.
Старшият автор на изследването Пинхас Коен каза, че откритието „подчертава уместността на изследването на получените от митохондриите микропротеини като нов подход към превенцията и лечението на болестите на стареенето.“
Ползите от мутантната форма на SHLP2 са наблюдавани в проби от човешки тъкани и лабораторни мишки.
„Тези открития могат да насочат разработването на терапии и да предоставят пътна карта за разбиране на други мутации, открити в митохондриалните микропротеини“, каза Ким.
